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Warum soll man UCANR4A unterstützen?

Um Ihnen zu veranschaulichen, warum die UCANR4A Initiative wichtig ist, möchte ich Ihnen Feyza vorstellen. Feyza wurde 1997 geboren und ist inzwischen eine junge Dame. Ich lernte sie während meiner Rheumatologie-Ausbildung 2004 in Münster kennen. Sie litt an einer schweren Gefäßentzündung unklarer Genese, die dazu führte, dass Ihr inzwischen sämtliche Zehen und Finger fehlen und sie zu klein für ihr Alter war. Sämtliche diagnostischen Versuche brachten keine Klärung des Erkrankungsbildes. Therapieversuche mit allen erdenklichen entzündungshemmenden Medikamenten einschließlich moderner Biologika (anti-Interleukin 1, anti-Interleukin 6, anti-TNF) brachten keinen Erfolg. 2012 erfolgte schließlich eine Sequenzierung des gesamten Erbgutes von Feyza am Universitätsklinikum in Münster sowie an den National Institute of Health (NIH) in Washington in der Arbeitsgruppe von Frau Goldbach-Manski. Als Befund ergab sich eine Veränderung in einem Protein namens STING, welches Interferone steuert, die wichtig sind für die Abwehr von Virusinfektionen und welches bei Feyza eine zu starke Aktivität zeigt. Frau Goldbach-Manski hat neben Feyza noch weitere Patienten mit einem ähnlichen Krankheitsbild und Veränderungen von STING identifiziert und inzwischen eine Therapie mit einem (Jak-Stat) Inhibitor begonnen, der Signale des Interferon-Signalweges vermindert. Dadurch ist die Entzündung bei Feyza fast verschwunden, sie hat deutlich an Gewicht zugenommen, unterstützt unsere Initiative und wird bald ein Studium beginnen. Ohne die genetische Untersuchung wäre dies nicht möglich gewesen.

Klaus Tenbrock